희귀질병 비정형마이박테륨증에 대해 알아보겠습니다. 아직 희귀질병이라 많은 정보가 부족하지만 이 질병에 대한 정보를 최대한 모아봤습니다.
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비정형마이코박테륨증의 기원은?
드물게 발생하는 X 연관 비정형 마이코박테리아 감염이라는 병은 BCG 백신이나, 약한 독성의 환경 항산균과 같은 것들 때문에 생기는 거예요. 그런데 이런 병을 앓는 사람들은 결핵균에 대한 저항력이 약하다는 걸 최근에 알아냈어요. 처음에 이런 병의 존재를 알게 된 건 1951년에 알제리의 한 어린이가 BCG에 감염되었을 때였답니다. 그 이후로 세계 곳곳에서 이런 병의 발병 사례가 나타났어요.
성별에 따라 달라지는 증상
이 병은 특히 남자에서 항산균 감염이 자주 일어나는 걸 특징으로 가지고 있어요. 그런데 정확한 발병률은 아직 알려진 바가 없어요. 그럼에도 불구하고 X 연관 비정형 마이코박테리아 감염이 IKBKG 돌연변이로 인해 6명의 남자 환자에서, 그리고 CYBB 돌연변이로 인해 7명의 남자 환자에서 발생했다는 것이 보고되었답니다.
IKBKG 결핍과 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 어떤 영향을 미치나요?
X 연관 비정형 마이코박테리아 감염은, 특히 IKBKG 결핍 때문에, 비교적 건강한 남성에게 영향을 끼쳐요. 그 중에서도 Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis BCG, 그리고 Mycobacterium tuberculosis와 같은 바이러스들이 가장 흔한 감염원이라고 할 수 있어요. 한 명의 환자에서는 Haemophilus influenzae type B 감염도 발견되었어요. 두 명의 환자에서는 약간의 anhidrotic ectodermal dysplasia 증상이 관찰되었고, 이 증상은 주로 유아치 앞니에서 발견되었어요. CYBB 결핍에 의한 X 연관 비정형 마이코박테리아 감염은 파종성 결핵균 감염을 보였어요.
X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자들은 어떤 특징을 가지나요?
다른 많은 일차 면역결핍질환과는 다르게, X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자들은 대체로 건강해 보이고, 특별한 감염 외에는 심각한 비정상적인 감염은 잘 일어나지 않아요. 그러나 다른 심각한 감염 질환들과 더불어 다양한 종류의 감염이 한 명의 환자에서 보고되었는데, 이것은 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 항산균과 살모넬라에 의한 감염 외에도 다양한 감염이 가능하다는 점을 보여줘요.
중증소견
X 연관 비정형 마이코박테리아 감염과 같은 많은 유전적 조건들은 환자에게 기회주의적 감염을 일으키게 해요. 여기에는 ‘멘델리안 감수성’이라 불리는 유전적 결함이 포함되어 있어요. 이러한 유전적 결함은 그렇지 않으면 질병을 일으키지 않을 많은 종류의 결핵균, 비결핵성 미코박테리아, 그리고 BCG 균주로부터의 감염을 허용하게 돼요. 가장 심각한 형태의 감염은 초기에 발생하고, 전파되며, 지속적이며, 생명을 위협하는 균사체 질환을 유발해요. 그 반면 가장 덜 심각한 형태는 늦게 발생하거나, 상대적으로 제한적일 수 있고, 나이가 들면서 자연적으로 개선되거나, 불완전한 침투성으로 인해 무증상일 수 있답니다.