오늘은 잘 알려지지 않은, 하지만 알고 있으면 도움이 될 수 있는 희귀 뇌질환인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)에 대해 알아보도록 하겠습니다.
CJD란?
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 변형 프리온에 의해 발생하는 퇴행성 뇌질환입니다. 가장 두드러진 증상으로는 빠르게 진행하는 치매와 간대성 근경련(myoclonus) 등의 이상운동 증상이 있습니다.
이 병은 알츠하이머 치매와 비교했을 때 인지기능 저하가 더 빠르게 나타나며, 결국 사망으로 이어집니다. 아급성 해면모양뇌병증(Subacute spongiform encephalopathy)은 크로이츠펠트-야콥병의 임상소견과 병리소견의 특징을 염두에 둔 진단으로, CJD와 거의 동의어처럼 쓰입니다.
CJD의 원인과 종류
CJD는 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분(약 90%)이며, 약 10%에서는 유전적인 경향을 보입니다. 매우 드물게 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant CJD)이나 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD)으로 발현되는 경우도 있는데, 이들은 후천적인 감염에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다.
CJD의 발생 빈도와 전염성
CJD는 남성과 여성 모두에게서 같은 비율로 발생하며, 매년 백만 명 중 한 명의 비율로 나타납니다.
주의해야 할 점은, CJD 환자로부터 유래한 조직(뇌, 림프절 등)에는 전염력이 있다는 것입니다. 혈액을 통해 사람 간 전염이 이루어진 사례는 아직까지 없지만, 단순 접촉만으로는 전염되지 않으므로 안심하세요. 초기 감염 후 대략 10년 정도가 지나야 질병으로 발병하는데, 30년 이상 경과 후 발병한 사례도 있습니다.
CJD의 발병 연령
산발성 크로이츠펠츠-야콥병(sporadic CJD)의 경우 평균 60대에 발병하며, 가족성 크로이츠펠츠-야콥병(familial CJD)은 보다 이른 나이에 발병합니다. 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant CJD)은 광우병에 걸린 소의 고기를 섭취하여 걸리는데, 이는 산발성 크로이츠펠트-야콥병에 비해 이른 나이에 발병하며, 질병 경과가 느려 수 년 동안 천천히 진행하기도 합니다.
CJD 진행속도
크로이츠펠트-야콥병은 진행성 치매라는 특징을 가지고 있어요. 초기에는 기억력 저하, 행동 변화, 운동 실조, 시각 장애 등이 나타나지만, 질병이 진행되면서 운동능력과 인지능력이 빠르게 나빠져요. 더욱이, 병이 심해지면 혼수 상태에 이르게 될 수 있어요. 의식이 저하되면 폐렴 같은 병으로 악화되기 때문에, 주의가 필요해요. 한편, 변종 크로이츠펠트-야콥병의 진행 속도는 좀 다른 편이에요. 이 병의 초기 증상으로는 우울증, 불안, 인격 변화 등의 정신 증상들이 나타나요. 산발성 크로이츠펠트-야콥병에 비해 병의 진행 속도가 좀 더 천천히, 수년에 걸쳐서 진행되는 편이죠.
CJD 감염경로
아주 드문 경우지만, 크로이츠펠트-야콥병은 오염된 수술 도구나 의학 치료 과정 중에 사람에게 감염될 수도 있어요. 이를 의인성 크로이츠펠트-야콥병이라고 하며, 각막 이식, 뇌를 둘러싸는 막 조직의 이식, 뇌 수술 등을 시행할 때 기구가 충분히 멸균되지 않은 경우에 감염될 수 있어요.
광우병
변종 크로이츠펠트-야콥병은 1996년 영국에서 처음 보고된 병인데요, 소해면상뇌증에 걸린 소의 고기를 먹고 걸리는 병이에요. 소해면상뇌증에 걸린 소들은 크로이츠펠트-야콥병에 걸린 사람들과 비슷한 증상을 보여요. 그래서 소해면상뇌증에서도 변형된 프리온 단백질이 뇌에 병적 변화를 일으키는 것으로 추정되고 있어요.