비정형마이박테륨증의 원인 및 치료에 대해 알아보겠습니다. 비정형마이박테륨증이 희귀질환이라 정보가 많이 없는데요 그래도 최근까지 알 수 있는 원인과 진단 치료방법에대해 알아볼게요.
원인(Causes)
IKBKG 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 그다지 이상하게 보일 수도 있는데, 이건 보통 비교적 건강한 남자들에게 영향을 미치는 거예요. 그럼에도 이런 상황이 발생하는 것은 여러가지 감염 때문이죠. 이에 해당하는 가장 흔한 감염은 계형 결핵균, 소결핵균 BCG, 그리고 결핵균이에요.
하나의 특이한 케이스에서는 B형 헤모필루스 인플루엔자 감염도 보고되었답니다. 그 외에도 일부 케이스에서 원뿔의 유치 앞니에 제한된 무한성 외배엽 이형성, 즉 흔히 땀샘 기능이 없는 피부 질환의 징후를 확인했어요.
CYBB 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 파종성 결핵균 감염이 나타나는 경우도 있다는 것도 알려져 있어요.
다른 대부분의 일차성 면역결핍질환과 달리 이 질환에 걸린 환자들은 보통 상당히 건강하다고 느낄 수 있어요. 하지만 몇몇 감염의 경우는 제외하고요. 물론, 다른 심각한 감염 질환에 걸릴 수 있는 가능성도 있습니다. 물론 이런 경우는 드물지만, 한 명의 환자에서 이런 다양한 종류의 감역이 발생한 사례가 보고되었어요. 이렇게 보니, X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 항산균과 살모넬라 감염 이상으로 다양한 감염이 발생할 수 있다는 것을 잊지 말아야겠죠.
진단(Diagnosis)
이런 상황에서는 어떻게 진단을 내릴까요? 대개는 진단학적 검사로 진단하는데, 특정 지표들을 통해 판단해요. 인터페론 감마, IL-12p40, IL-12p70 등의 수치를 측정하며, 이것들은 엘리사 검사로 확인할 수 있어요. 환자의 단핵세포가 인터페론 감마와 IL-12을 적게 생산하는 경우, IKBKG 돌연변이를 가진 사람에서 이런 현상이 나타나는 걸 확인할 수 있어요.
또한 활성화된 T 세포에서 PHA 자극을 받을 때 단핵구의 IL-12 생산이 손상되는 것도 확인했어요. 이 외에도 돌연변이 분석을 통해 환자에게 필요한 치료 계획을 세울 수 있습니다.
그리고 감별 진단도 중요해요. IKBKG 돌연변이가 야기하는 다른 질환들과, CYBB 돌연변이가 야기하는 만성육아종병과 비교하는 것이 중요합니다.
치료(Treatment)
그럼 이런 상황에서 치료는 어떻게 진행될까요? X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자에서는 BCG 백신을 절대 피해야 해요. 주요 치료법은 적극적인 항결핵 항생제 치료와 인터페론 감마 치료가 필요합니다.
예후
X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염에 걸린 환자들은 일반적으로 재조합 IFN-α를 포함하거나 포함하지 않은 항생제로 치료를 받아요. 하지만 이렇게 치료를 받더라도 전반적인 예후는 그리 좋지 않아요. IFN-γR1 결핍이 원인인 경우, 조혈모세포이식을 받은 사람들 중 4명이 사망했고, 알려진 31명의 환자 중 17명이 사망했다고 보고되었거든요.
만약 IFN-γR2 결핍 환자라면, 항생제 치료는 계속해야 하지만, IFN-β 치료는 추천되지 않습니다. 그리고 IFN-αR1 결핍에 대한 경우에도 조혈모세포이식이 유일한 치료법으로 추천되고 있어요.
이렇게 보니, X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 어떤 것인지, 그리고 이에 대한 진단과 치료는 어떻게 이루어지는지에 대해 알아보았네요.